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유전질환

콜로디온 베이비 : 선천성 어린선(ichthyosis) 출생 직후 몸이 투명한 막으로 덮여 태어나는 아기가 있습니다. 이처럼 얇고 투명한 막에 싸여 태어나는 신생아를 ‘콜로디온 베이비(Collodion baby,층판비늘증)’라고 합니다. 콜로디온 베이비는 일종의 선천적 피부 질환이며, 시간이 지나면서 다양한 피부 문제로 이어질 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 콜로디온 베이비의 원인, 증상, 치료 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.---콜로디온 베이비란?콜로디온 베이비는 신생아의 전신이 얇고 투명한 막(콜로디온 막, collodion membrane)으로 덮여 있는 상태를 말합니다. 이 막은 출생 후 수일에서 몇 주 이내에 벗겨지며, 이후 피부가 심하게 건조해지고 갈라지는 등의 증상이 나타납니다. 콜로디온 베이비는 대부분 선천성 어린선(congenital ic.. 더보기
희귀 유전질환 뒤셴근이영양증 뒤셴근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 유전성 희귀 질환으로 근육이 점진적으로 약해지며, 주로 남아에게 발생하는 질환입니다. 디스트로핀 단백질의 결핍으로 인해 근육이 퇴화하며, 보행, 호흡, 심장 기능에 큰 영향을 미칩니다. 📍뒤셴근이영양증의 증상과 원인 이 질환은 주로 2~5세 사이에 증상이 나타나기 시작합니다. 아이들이 걷고, 뛰는 데 어려움을 겪으며, 시간이 지날수록 보행이 불가능해질 수 있습니다. 근육 약화는 다리부터 시작해 점차 상체, 팔, 어깨 등으로 진행됩니다. 또한, 이 질환은 X 염색체 연관 유전질환으로, 유전자의 돌연변이로 디스트로핀 단백질이 결핍되면서 발생합니다. 디스트로핀은 근육 세포막을 보호하는 역할을 하지만, 이 단백질이 없으면 근육 세포가 .. 더보기
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