희귀 유전질환 뒤셴근이영양증

뒤셴근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 유전성 희귀 질환으로 근육이 점진적으로 약해지며, 주로 남아에게 발생하는 질환입니다. 디스트로핀 단백질의 결핍으로 인해 근육이 퇴화하며, 보행, 호흡, 심장 기능에 큰 영향을 미칩니다.

📍뒤셴근이영양증의 증상과 원인
이 질환은 주로 2~5세 사이에 증상이 나타나기 시작합니다. 아이들이 걷고, 뛰는 데 어려움을 겪으며, 시간이 지날수록 보행이 불가능해질 수 있습니다. 근육 약화는 다리부터 시작해 점차 상체, 팔, 어깨 등으로 진행됩니다. 또한, 이 질환은 X 염색체 연관 유전질환으로, 유전자의 돌연변이로 디스트로핀 단백질이 결핍되면서 발생합니다. 디스트로핀은 근육 세포막을 보호하는 역할을 하지만, 이 단백질이 없으면 근육 세포가 쉽게 손상되고 결국 퇴화하게 됩니다.  

희귀 유전병으로 인해 근육이 약해지면서 걷지 못하게 된 열한 살 소년의 사연이 소개됐다. [사진='데일리메일' 보도내용 캡처]

📍제이든 스키드모어의 이야기
열한 살 제이든 스키드모어는 DMD를 진단받고 7세 때부터 걷지 못하게 되었습니다. 영국에 사는 제이든의 꿈은 미국 플로리다로 가서 자신의 영웅 드웨인 존슨을 만나는 것입니다. 제이든의 엄마 제이드는 그가 세 살에서 다섯 살 사이에 운동 기능에 문제가 있었을 것으로 추측했으나, 네 살 때 자주 넘어지기 전까지는 걱정하지 않았다고 전했습니다. 진단 후, 제이든은 휠체어에 의존하게 되었고, 현재 매일 스테로이드와 심장약을 복용하고 있습니다. 제이든의 양부 션은 그 꿈을 이루기 위해 암벽등반, 수영, 달리기 등 어려운 도전을 준비하고 있으며, 아들의 꿈을 위해 헌신하고 있습니다.

📍DMD의 치료법과 전망
현재 DMD를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 물리치료, 약물치료, 수술 등을 통해 증상을 관리하고 있습니다. 특히 스테로이드는 근육의 손상을 늦추는 데 도움을 주고 있으며, 유전자 치료와 같은 혁신적인 치료법도 연구 중입니다. 하지만 DMD는 진행성 질환으로 시간이 지남에 따라 보행이 불가능해지고, 호흡 및 심장 근육에 치명적인 영향을 미칠 수 있습니다.  

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뒤셴근이영양증은 삶에 큰 영향을 미치는 유전질환이지만, 연구와 치료가 지속되고 있으며, 제이든과 같은 환자들이 꿈을 이루기 위해 도전하는 모습은 많은 사람들에게 감동을 주고 있습니다. 환자와 가족들을 위한 꾸준한 지원과 연구가 필요한 상황입니다.


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