자우림 김윤아가 앓고 있는 선천적면역결핍이란?

선천적 면역결핍증(Primary Immunodeficiency, PID)은 선천적으로 면역 체계에 결함이 있어 감염에 쉽게 취약해지는 질환들을 말합니다. 선천적 면역결핍은 주로 유전적 이상으로 인해 발생하며, 면역 체계의 일부가 제대로 작동하지 않아 외부 병원체에 대한 방어 능력이 떨어지는 것이 특징입니다. 이러한 질환들은 일반적으로 세균, 바이러스, 진균 감염이 빈번하게 일어나며, 때로는 감염이 심각하게 진행될 수 있습니다.

뇌신경마비로 병원에 입원중인 김윤아 출처 김윤아SNS

주요 원인
선천적 면역결핍의 원인은 유전자 돌연변이로 인한 면역 시스템 구성 요소들의 결함입니다. 이러한 결함은 여러 면역 세포나 단백질의 기능을 방해하여 면역 반응을 약화시킵니다. 특히, B세포와 T세포의 결함, 항체 생성에 문제가 생기는 경우가 많습니다.

주요 유형
1. 항체 결핍: 항체를 생산하는 B세포가 제대로 작동하지 않거나 항체 생산이 불충분한 경우입니다. 이는 가장 흔한 선천적 면역결핍 유형입니다.
2. T세포 결핍: T세포가 제대로 기능하지 않아 세포 면역에 문제가 발생하는 경우입니다.
3. 복합 면역결핍: B세포와 T세포가 모두 결함이 있는 경우로, 면역 체계 전반에 심각한 문제가 발생합니다.
4. 보체 결핍: 병원체를 공격하는 보체 단백질에 결함이 있는 경우입니다.
5. 식세포 결핍: 식세포(대식세포, 호중구 등)가 제대로 작동하지 않는 경우입니다.

증상
- 잦은 감염: 특히, 폐렴, 부비동염, 중이염 등이 자주 발생합니다.
- 일반적인 치료에 반응하지 않는 심각한 감염.
- 반복되는 심각한 감염 또는 감염 후 회복이 더딤.
- 드물게 자가면역 질환이나 알레르기 반응이 동반되기도 합니다.

진단 및 치료
선천적 면역결핍증은 주로 혈액 검사와 유전자 검사를 통해 진단합니다. 특정 면역 세포나 항체의 결핍을 확인한 후, 결함이 있는 면역체계를 보완하는 치료를 진행하게 됩니다. 면역글로불린 치료(IgG 대체요법)나 조혈모세포 이식이 대표적인 치료 방법입니다. 또한, 감염을 예방하기 위해 예방 접종과 항생제 예방 투여를 사용하기도 합니다.

선천적 면역결핍은 유전적 원인에 의해 발생하므로 근본적인 치료가 어려운 경우가 많지만, 적절한 치료를 통해 감염을 예방하고 삶의 질을 높이는 것이 중요합니다.