희귀 유전 질환 카다실(CADASIL): 치료법 없는 뇌혈관 질환의 실체

희귀 유전 질환인 카다실(CADASIL)은 뇌에 혈액을 공급하는 작은 동맥들에 영향을 미치는 뇌혈관 질환으로, 현재까지 완치법이 없는 질병입니다. 이 질환은 주로 유전적으로 발생하며, 한 부모에게서 유전자 변이를 물려받을 경우 발병 확률이 50%에 달합니다. 카다실은 뇌졸중, 인지 장애, 정신과적 문제를 포함한 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

호주에서 발생한 한 사례는 카다실이 얼마나 치명적일 수 있는지를 잘 보여줍니다. 60대 후반의 남성이 치과에서 치아를 발치한 후 갑작스러운 어지러움, 구토, 시각 이상을 경험했습니다. 응급실에서 뇌 스캔 결과, 그는 뇌출혈(ICH)을 앓고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 의료진은 그의 혈압을 안정화하고 뇌 압력을 완화하는 수술을 진행했고, 이후 환자는 꾸준한 약물 치료로 상태를 호전시킬 수 있었습니다.

카다실이란 무엇인가?

CADASIL은 "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy"의 약자로, 주로 다음과 같은 증상을 동반합니다.

1. 반복적인 뇌졸중:

대개 30대 후반에서 40대 초반에 첫 증상이 나타납니다.

미세 뇌졸중이 자주 발생하며, 심각한 경우 주요 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.



2. 인지 기능 저하:

기억력, 집중력, 사고 능력이 점진적으로 저하됩니다.



3. 정신과적 증상:

우울증, 성격 변화, 공격성과 같은 증상이 발생할 수 있습니다.



4. 두통 및 운동 장애:

심한 편두통, 근육 약화, 균형 유지 장애가 나타날 수 있습니다.




치료 방법과 한계

현재 카다실을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없으며, 증상 관리가 유일한 대응책입니다.

뇌졸중 예방: 항혈전제나 혈압 조절 약물을 통해 뇌졸중 발생을 줄이는 것이 중요합니다.

인지 및 정신 건강 관리: 인지 저하와 정신과적 증상은 약물 치료 및 재활 프로그램을 통해 관리할 수 있습니다.

생활 습관 개선: 건강한 식습관과 규칙적인 운동은 질환의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.


카다실의 유전적 특징

카다실은 유전적 요인에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 부모 중 한쪽이 유전자 변이를 가지고 있으면 자녀에게 유전될 확률이 50%입니다. 이로 인해 가족력이 있는 경우 조기 진단과 정기적인 건강 검진이 필수적입니다.

희망적인 미래

비록 현재까지 완치법은 없지만, 카다실에 대한 연구는 지속적으로 진행 중입니다. 특히 유전자 치료와 새로운 약물 개발은 희망적인 대안을 제시하고 있습니다. 전문가들은 조기 진단과 지속적인 관리가 환자의 삶의 질을 유지하는 데 가장 중요한 요소라고 강조합니다.

카다실은 희귀하지만 심각한 질병으로, 조기 발견과 꾸준한 관리는 환자의 생명을 연장하고 증상을 완화하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. 만약 가족력이 있거나 관련 증상이 나타난다면, 반드시 전문 의료진과 상의해 적절한 검사를 받아보시길 권장합니다.