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희귀 유전질환 뒤셴근이영양증
뒤셴근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 유전성 희귀 질환으로 근육이 점진적으로 약해지며, 주로 남아에게 발생하는 질환입니다. 디스트로핀 단백질의 결핍으로 인해 근육이 퇴화하며, 보행, 호흡, 심장 기능에 큰 영향을 미칩니다. 📍뒤셴근이영양증의 증상과 원인 이 질환은 주로 2~5세 사이에 증상이 나타나기 시작합니다. 아이들이 걷고, 뛰는 데 어려움을 겪으며, 시간이 지날수록 보행이 불가능해질 수 있습니다. 근육 약화는 다리부터 시작해 점차 상체, 팔, 어깨 등으로 진행됩니다. 또한, 이 질환은 X 염색체 연관 유전질환으로, 유전자의 돌연변이로 디스트로핀 단백질이 결핍되면서 발생합니다. 디스트로핀은 근육 세포막을 보호하는 역할을 하지만, 이 단백질이 없으면 근육 세포가 ..
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